乳腺癌基因检测

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乳腺癌治疗中多基因检测的必要性

基于高通量测序的多基因检测,相对于传统检测,更能全面覆盖肿瘤患者的基因变异情况,为患者个体化的用药方案提供更多参考,达到治疗效果更佳、毒副作用风险更小的目的,并且提示患者可能的遗传风险。

美国《NCCN指南》关于乳腺癌靶向治疗基因检测的建议
2016年第2版《乳腺癌NCCN指南》

《NCCN指南》是全球临床医师的认可和遵循的金标准,
也是目前我国肿瘤诊疗的主要参考指南。

信息来源于2016年第2版《乳腺癌NCCN指南》

近些年在《乳腺癌NCCN指南》中,越来越强调分子靶向药物的应用,HER2阳性患者一线推荐靶向药物治疗。对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群,也推荐用高通量测序进行多基因检测,筛查遗传易感基因,从而预防或指导治疗。这充分显示基于基因检测的个体化治疗及预防是乳腺癌的新方向。 指南中指出,对于乳腺癌患者,治疗前应先进行HER2检测。对于HER2高表达的患者,一线推荐曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。与化疗相比,靶向治疗和有更好的疗效和更少的毒副反应。同时,如果患者出现BRCA1/2胚系突变,则提示该患者的复发风险较高,因此可能需要做双侧切除手术,而非保乳手术后单侧切除手术。 对于有家族遗传倾向的乳腺/卵巢癌高风险人群,《NCCN指南》推荐进行乳腺自检、加强影像学和相应血清肿瘤标志物检查和药物预防等。

国内乳腺癌专家对乳腺癌治疗中基因检测的建议
军事医学科学院附属医院(北京307医院)乳腺科主任 江泽飞

“期待未来随着精准医疗理念的深入,基因组学技术的发展和普及,对病人的诊断/治疗/随访都更为个体化,进行差异化区分,减少不必要的药物应用,从而达到更好的治疗效果。”

江泽飞 主任医师 教授
军事医学科学院附属医院(北京307医院)乳腺科主任

“肿瘤的分子分型最初是从乳腺癌开始的。随着乳腺癌分子生物学的进展,人们逐渐认识到乳腺癌是由不同亚型组成的一类疾病。2013年的St. Gallen专家共识中就提到了根据乳腺癌的分子分型来进行治疗,这是比较早的根据分子分型来指导肿瘤治疗的一个典型范例。现在其他癌种如肺癌、胃肠道肿瘤也开始进行分子分型,肺癌分子分型比较成功,乳腺癌分型也越来越细化,根据这四种常见分子分型又进一步分出了很多亚型:如三阴性乳腺癌又可分为至少7种亚型,根据不同亚型分别采用铂类药物、PARP-1抑制剂、免疫治疗药物、雄激素受体拮抗剂等药物治疗,有可能提高三阴性乳腺癌的治疗效果。”

徐兵河 主任医师
医科院肿瘤医院乳腺病诊治中心主任
医科院肿瘤医院乳腺病诊治中心主任 徐冰河
乳腺癌基因检测产品
诺易康(专业版)-- 肿瘤精准治疗解决方案

基于高通量测序平台,一次性检测与实体肿瘤相关的483个基因,全面分析涵盖基因点突变、插入缺失、融合和扩增等变异信息,深入解读基因变异,匹配前沿最新的靶向用药和化疗用药信息,给出遗传风险相关结果,为乳腺癌患者制定专业的个体化用药指导方案。

检测内容

检测基因

临床意义

靶向治疗相关

HER2/ PIK3CA/ FGFR1等94个靶向用药相关基因

提供乳腺癌中6种上市的、20余种临床实验II/III期,及200余种临床试验I期和非适
应用药的靶向药物信息,如奥拉帕尼、依维莫司等,并提示可能的耐药信息

ATM/ NF1/ CCND1等359个信号通路基因

化疗相关

MTHFR/DPYD/ERCC1等13个化疗相关基因

提供11种化疗单药和6种联药方案的毒副作用风险和有效性预测信息,如他莫昔芬、
紫杉醇、环磷酰胺+阿霉素等

遗传风险相关

BRCA1/ BRCA2/TP53/PTEN等17个遗传风险相关基因

分析患者所患肿瘤是否与遗传相关,提示家属是否有肿瘤遗传风险

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  • 检测预约:诺禾医学专业人员一对一帮您预约检测,提供免费咨询服务
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