结直肠癌基因检测

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结直肠癌治疗中多基因检测的必要性

高通量多基因检测可以一次性检测多个基因的多种变异类型,同步解析靶向用药、化疗用药和遗传风险,综合指导肠癌患者的个体化治疗,最大化患者获益可能。

美国《NCCN指南》关于结直肠癌靶向治疗基因检测的建议
2016年第2版《结肠癌NCCN指南》

《NCCN指南》是全球临床医师的认可和遵循的金标准,也是目前我国肿瘤诊疗的主要参考指南。

信息来源于2016年第2版《结肠癌NCCN指南》

美国《NCCN指南》以及《中国结直肠癌诊疗规范》规定:在结直肠癌治疗前必须明确RAS基因状态,并且在确定为复发或转移性结直肠癌时,推荐进行KRAS, NRAS, BRAF基因的检测。西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗类药物的使用,与RAS及RAF等基因状态密切相关,其基因检测对结直肠癌的指导用药非常关键。

约1/4的结直肠癌的发生具有家族聚集倾向,遗传性结直肠中研究较多的有遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,其发生的主要分子基础是DNA错配修复系统(MMR)基因突变,从而导致大范围微卫星不稳定。FAP也是一种常染色体显性遗传病,以青少年发病为主要特征,APC基因的突变与之密切相关。对于具有家族遗传倾向的结直肠癌高风险人群,《NCCN指南》推荐进行多基因检测,筛查遗传易感基因,从而预防或指导治疗。

国内肠癌专家对结直肠癌治疗中基因检测的建议
中国工程院院士 丁健

“用基因测序的方法找到癌症患者基因突变的靶标,再辅以有针对性的化疗药物进行‘精确打击’,然后通过疗效监控标志物精准跟踪治疗效果,以便随时调整治疗方案,这就是现在典型的精准医疗治疗肿瘤的全过程。这样的精准治疗,可以代替目前肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段,不仅可以提高治疗效率,还能降低患者痛苦程度,减轻经济负担。”

丁健 主任医师 教授
中国工程院院士

“所谓精准医疗,是指根据个体基因特征、环境以及生活习惯进行疾病干预和治疗的最佳方法。其实质包括两方面,即精准诊断和精准治疗。” “基因检测是利用基因科技预测疾病的发生。疾病是内外因相互作用的结果。基因检测就是掌握内因,调控外因,主动健康管理的源泉。”

季加孚 主任医师 教授
北京大学肿瘤医院 院长
北京大学肿瘤医院院长 季加孚
结直肠癌基因检测产品
诺易康(专业版)-- 肿瘤精准治疗解决方案

基于高通量测序平台,一次性检测与实体肿瘤相关的483个基因,全面分析涵盖基因点突变、插入缺失、融合和扩增等变异信息,深入解读基因变异,匹配前沿最新的靶向用药和化疗用药信息,给出遗传风险相关结果,为患者制定专业的个体化用药指导方案。

检测内容

检测基因

临床意义

靶向治疗相关

ALK/ EGFR/ HER2等94个靶向用药相关基因

提供200多种获批、临床试验和临床前研究的靶向药物信息,如厄洛替尼、奥拉帕尼、
曲美替尼、曲妥珠单抗和依维莫司等,并提示可能的耐药信息。

ARAF/ BLK/ CCND1等264个信号通路基因

化疗相关

ABCB1/DPYD/ERCC1等62个化疗相关基因

提供化疗单药或联药毒副作用风险和有效性预测信息,包括奥 沙利铂、伊立替康、紫杉
醇、氟尿嘧啶+亚叶酸+奥沙利铂、顺铂+培美曲塞等50多种化疗方案。

遗传风险相关

APC/ BRAC1/NF1等63个遗传风险相关基因

分析患者所患肿瘤是否与遗传相关,提示家属是否有肿瘤遗传风险。

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检测流程
  • 检测预约:诺禾医学专业人员一对一帮您预约检测,提供免费咨询服务
  • 样本采集:医院专业人员采集送检样本,交给诺禾专业人员处理
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