【行业关注】诺禾致源三项研究发表于2016 WCLC

2016-12-08    编辑:诺禾致源

北京时间12⽉4⽇至7⽇,2016年国际肺癌研究学会(IASLC)年会暨第17届世界肺癌⼤会(WCLC)将在奥地利维也纳召开。本次⼤会以“积极预防,准确诊断,先进疗护(ActivePrevention, Accurate Diagnosis, Advanced Care)”为主题,会上400余位全球顶级肺癌专家担任会议讲者,会议主持者和壁报讨论者发⾔,同时也有⼤量基础科学研究者、临床医⽣、卫⽣技术⼯作⼈员参与讨论,并呼吁各个组织和患者团结在⼀起,形成⼀个更响亮的声⾳和⼀个更强⼤的⼒量来对抗肺癌,降低肺癌所造成的全球负担。在本次⼤会上,纳⼊了300多篇口头报告及微型口头报告,1700多篇壁报展⽰。

大会上,北京诺禾致源科技股份有限公司(以下简称诺禾致源)有三项研究入选壁报展示环节。基因分型指导下的个体化治疗对于指导肿瘤个性化用药至关重要,第二代测序技术能够实现一份肿瘤样本的多个基因、多种变异类型的并行检测,是一种极具潜力的分子病理诊断方法。

诺⽲致源联合北京⼤学肿瘤医院病理科林冬梅主任开展了基于扩增⼦的第⼆代测序⽅法在分⼦病理诊断中的应⽤的研究。本研究采⽤NGS⽅法、 数字PCR和传统的分⼦病理⽅法同时检测了近2500例FFPE样本,针对SNVs和Indels,NGS与 数字PCR检测结果与传统检测方法的⼀致性为100%;针对基因拷贝数扩增,在196例乳腺癌样本中,HER2基因拷贝数变异由NGS和FISH检测结果⼀致性为95%;针对基因融合,NGS和 数字PCR以及FISH检测结果的⼀致性均为100%。诺⽲致源建⽴的基于扩增⼦测序的标准流程和⽅法,与⽬前临床上⼴泛使⽤的分⼦病理检测⼿段之间具有很⾼的⼀致性,可以应⽤于临床分⼦病理检测。


林冬梅主任展⽰“基于扩增⼦的第⼆代测序⽅法在分⼦病理诊断中的应⽤的研究NGS分⼦病理检测⽅法”的研究




EGFR L858R、T790M突变和19 del是临床上判断非小细胞肺癌患者适⽤EGFR-TKI治疗的重要参考。传统⽅法相比NGS和数字PCR 而言,⽆法满⾜低频突变(0.1%-1%)、液体活检的需要。诺⽲致源和⼴州中⼭⼤学附属⼀院周燕斌主任联合开展了数字PCR和NGS平台对非小细胞肺癌患者肿瘤样本检出性能比较研究。该研究收集了27例III期以上初治NSCLC患者的肿瘤组织样本及配对血液样本,针对上述位点,分别对肿瘤组织使⽤传统检测方法、NGS及数字PCR检测,对血液样本使⽤数字PCR平台检测。相对于传统检测方法检出结果,NGS平台和数字PCR平台灵敏度均为100%,但两平台均⽐传统检测⽅法检出更多EGFR L858R、T790M及19 del位点,数字PCR能检出更多低频位点(0.1%-1%),尤其是低频T790M突变位点。数字PCR平台上,血液和组织⼀致性88.89%,该平台的低检测限有助于⾎液样本中低频突变的检出,可以更好的⽤于临床⽤药监测,尽早发现耐药突变并指导三代TKI类药物的使用。



数字PCR和NGS平台对⾮⼩细胞肺癌患者肿瘤样本检出性能⽐较研究展示


在肿瘤个体化⽤药的⼴阔前景下,体细胞突变的检测尤为关键。⽬前⼤部分检测采取的策略还是依赖于配对对照样本的比较然而对于晚期肿瘤患者常有取样难的情况发⽣。 鉴于此,我们成功开发了⼀种基于483个基因全外显⼦测序的⽆需配对对照样本的体细胞突变鉴定⽅法,可在患者⽆法提供配对对照样本时,提供与成对样本具有较⾼⼀致性的somatic SNV检测结果。研究成果也在WCLC壁报中展⽰。



组织单样本检测研究展示