ctDNA揭秘体内肿瘤突变信息

2017-01-17    编辑:诺禾致源
ctDNA

讲解ctDNA之前,先了解一下cfDNA的定义,cfDNA(cell free DNA),是血浆中游离存在的DNA,有的来自正常细胞,有的来自异常细胞(如肿瘤细胞);而ctDNA是由肿瘤细胞释放到血浆中的单链或者双链DNA,携带有与原发肿瘤组织相一致的分子遗传学突变,通过检测ctDNA的基因突变,就可以揭秘体内肿瘤组织的突变信息,因此ctDNA可应用于肿瘤的早期诊断、动态监测肿瘤的发生发展及疗效、耐药检测、复发风险评估等,在肿瘤诊治中前景广阔。


ctDNA是cfDNA的一部分,而且ctDNA含量低(<1.0%总cfDNA),片段短(180-200bp),半衰期短(约2小时),这就使得从血浆DNA中单纯分离出ctDNA非常困难,而新一代测序(NGS)技术,可以测出所有cfDNA信息,利用肿瘤细胞基因组的特点,从携带信息的层面去挑出属于肿瘤细胞的部分,根据突变信息来确定下一步的诊疗方案,不用再在分子层面去分离ctDNA。


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今年8月份奥地利科学家在《Nature Genetics》发表的关于cfDNA的研究结果表明,cfDNA能够辅助预测基因表达,可以检测出患者的癌症驱动基因。根据cfDNA的读取深度模式来预测活性或非活性转录起始位点上游的核小体的表达差异。研究者利用100多名健康个体的血液样本建立了这种方法,并将其应用在400多名癌症患者的样本上,结果显示这种方法适合检测影响癌症驱动基因的扩增,检测肿瘤的动态情况。