LDR_SNP 检测

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经典案例

中国人群 VDR 基因多态性与胃癌发病风险的关系

Polymorphisms of VDR gene and risk of gastric cardiac adenocarcinoma in Chinese population

文章杂志:Oncotarget
影响因子:5.168
文章单位:江苏大学附属人民医院
发表年份:2017年3月

一、研究背景

贲门腺癌(GCA)是目前世界上最常见的恶性肿瘤之一。虽然非贲门癌的发病率一直在稳步下降,但 GCA 的发病率和死亡率在不断增加。GCA 的病因包括多种环境和遗传因素的相互作用,如吸烟、饮酒等环境因素以及基因多态性等遗传因素。然而,GCA 的潜在病因机制尚未完全了解。

二、技术路线

样本选择

case:330名 GCA 患者
control:608例无癌样本

位点选取

rs11568820
rs1989969
rs2107301
rs2228570

样本检测

PCR_LDR:连接酶检测反应

数据分析

关联分析
连锁不平衡
单倍型分析
logistic 回归分析

三、研究结果

1. 4个 SNP 基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义,而且通过 logistic 回归分析,这4个多态位点与 GCA 风险之间没有相关性。
2. 针对不同性别、吸烟、年龄和饮酒情况的 GCA 风险的影响做了进一步的分层分析,结合 VDR rs1989969 C>T 多态性,确定了饮酒和年龄小于60岁是 GCA 的两个显著增加的危险因素。
3. 对照组与病例组的连锁不平衡分析表明四个位点之间相关性较弱,而且单倍型分析发现Trs2107301Trs2228570Crs1989969Grs11568820单倍型显著降低 GCA 风险。

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四、研究结论

本研究表明 VDR rs1989969 多态性参与了胃贲门腺癌的发生,尤其是增加了中国年轻人群和饮酒人群的患病风险。