聚焦2017年基因组组装新潮流

2017-03-23    编辑:诺禾致源

3篇Nature 和国际动植物基因组大会(PAG)引发的思考

2016年底到2017年初,短短几个月的时间,就有三篇利用三代和新技术辅助组装基因组文章发表在Nature上(表1),
由此可初步窥视三代和组装新技术引发的基因组组装新潮流。

表1 新技术辅助组装基因组Nature文章

时间 物种 组装策略 组装指标
2016.10 非洲爪蟾 二代+Chicago+Hi-C Scaffold N50=34M
2017.1 黎麦 Pacbio+Bionano+Chicago Contig N50=1.6M; Scaffold N50=3.8M
2017.2 三日疟原虫 Pacbio Contig N50=2.3M

2017年1月召开的PAG会议是国际知名的动植物、微生物基因组学研究的顶级学术会议,是基因组研究人员的年度盛会。
动植物、微生物基因组学领域内一年来的最新研究进展、新方法、新技术都在大会上被展示,会议内容广泛深入。

由于先前测序成本及组装技术的限制,虽然很多物种的基因组已经被组装,但组装质量并不高。
本届会议上,许多专家展示了自己团队基因组组装的最新进展,
研究人员利用新技术对一些物种基因组重新进行了从头组装或在初始组装结果的基础上做进一步的提升。

表2 重新进行基因组组装结果展示(部分动物)

物种 组装策略 进展展示
单峰骆驼 二代+ 三代 进行中
海狸 三代+二代 Contig N50 = 278Kb; Scaffold N50 = 317Kb
三代+Chicago SSCX2-14: Contig N50=59M; Scaffold N50=107.6M
Duroc:Contig N50 =6.5M; Scaffold N50=132M
二代+三代+ Chicago+Bionano Contig N50=22.6M; Scaffold N50=89M
巨型乌贼 二代+三代+Chicago Scaffold N50=5.4Mb
柑橘木虱 三代+ Bionano + Chicago Contig N50=115Kb(PacBio组装结果)
(加入新技术后结果还在组装)

表3 重新进行基因组组装结果展示(部分植物)

物种 组装策略 进展展示
硬粒小麦 二代+Hi-C Scaffold N50=115K
腰果 三代+ Chicago + Hi-C Contig N50=1.05 M(加入新技术后结果还在组装)
蕨类植物 纯三代 Azolla:Contig N50=892Kb;
Salvina:Contig N50=707Kb
藜麦 三代+ Bionano+Chicago Contig N50=1.6Mb; Scaffold N50=3.8Mb
葡萄 三代+Hi-C Contig N50=2.1Mb; Scaffold N50=10.1Mb
玫瑰 二代(四倍体)
二代(二倍体)
四倍体:Contig N50=12Kb; Scaffold N50=226Kb
二倍体:Contig N50=49Kb; Scaffold N50=951Kb
玉米 三代+Bionano Contig N50=1.19M; Scaffold N50=9.73M
四倍体咖啡 三代 Contig N50=279 Kb
茄子 二代+ Bionano Contig N50=16Kb; Scaffold N50=2.6M
草莓 二代+10X Genomics Scaffold N50=3.9 Mb
节节麦 二代+三代+10X Genomics Contig N50=113Kb; Scaffold N50=12M
(加入10X Genomics后结果还在组装)
芒果 二代 Scaffold N50=3.9 Mb
水稻 三代 Contig N50从0.9Mb提升到27Mb
硬粒小麦 二代+Hi-C Scaffold N50=115Kb

表4 进一步提升初始组装结果展示(部分)

物种 提升策略 组装进展
羊驼 5X 三代+100X 二代 进行中
麦卢卡 Hi-C N50能提升约100倍
可可 4个二代大片段库+53X 三代 Scaffold N50=6.5M
苋菜 29X 三代+Hi-C Contig N50=648Kb;Scaffold N50=24.1M
四倍体短柄花蕙兰 Chicago Scaffold N50=5.8Mb

从统计表格中我们可以看到新技术已经被不断开发并应用于基因组组装以获得连续性和准确性更高的组装结果。
在实际应用中,已有多个物种基因组被成功组装到染色体水平,
越来越多的科研工作者意识到几种组装技术结合,才能够最大限度的提升组装水平,摆脱对遗传图谱的依赖。
通过PAG大会的汇报内容我们也可以看到,在三代测序技术被普遍应用的情况下,新技术已经成为了提升组装结果的主流,
而在这些结果中,Chicago技术、Hi-C技术和Bionano技术的应用也尤为突出。

国际动植物基因组大会为每一个做基因组研究的科研人传递着最新的技术和研究潮流。
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