ASA(Asian Screening Array)芯片是 Illumina 首款基于9000+东亚人全基因组测序数据设计的全基因组 SNP 芯片,该芯片包含70万个标记,是迄今为止对东亚地区的低频 突变体(MAF 为 1%~5%)覆盖度最佳的芯片;诺禾在此基础上新增了5万个特有的标记。
基因组骨架(550K):9000+亚洲人15~30× 全基因组测序数据;疾病/性状相关位点。
临床研究位点(100K):常见疾病、HLA、药物基因组相关等。
探索性研究(50K):非临床相关基因的外显子区域。
样本指控(10K):血型判断、性别。
定制位点(50K):疾病相关位点;性染色体位点。
从材料选取、探针捕获、到检测分析,每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。
产品 | 分析内容 |
ASA 全基因组芯片 | 基本分析 1. ASA 芯片样本信息统计 2. SNP 基因分型结果 GWAS 分析 1. 数据质控 2. 基因型填充 3. 群体遗传结构分析 主成分分析、亲缘关系分析 4. 关联分析 曼哈顿图、QQ 图 5. 显著 SNP 位点功能注释 6. GO 富集分析、KEGG 分析 |