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人类疾病基因组测序数据分析之Burden analysis
人类疾病基因组测序数据分析之Burden analysis

Burden analysis定义,中文可翻译为负荷检验,对于复杂疾病研究的传统的关联分析都是基于位点的case-control法,寻找疾病组和正常对照组之间存在显著性频率差异的位点。而Burden analysis作为一种统计算法,则是将位于某一基因(或是和某一代谢途径相关的基因组区域,或是任意指...

发布时间:2017-03-16

血液RNA提取样本制备
血液RNA提取样本制备

血液是由红细胞、白细胞及血小板构成,哺乳动物成熟的红细胞和血小板是无核的,所以其RNA主要来自于白细胞,血液RNA提取样本制备常见的方法有PAXgene RNA tube法和TRIzol法两种。

发布时间:2017-03-16

单基因遗传病——家系样本研究思路
单基因遗传病——家系样本研究思路

发布时间:2017-03-02

ctDNA揭秘体内肿瘤突变信息
ctDNA揭秘体内肿瘤突变信息

发布时间:2017-01-17

甲状腺乳头状癌新驱动基因 lncRNA GAS8-AS1 和 LPAR4 的研究
甲状腺乳头状癌新驱动基因 lncRNA GAS8-AS1 和 LPAR4 的研究

甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤,每十万个中国人平均6.6人患病,其中80%的甲状腺癌为甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid carcinoma, PTC)。病因有家族遗传、电离辐射和甲状腺结节性疾病等,其中家族遗传为主要致病因素。通过分析402例PTC患者,TCGA(Cancer G...

发布时间:2017-01-13

血液循环肿瘤细胞DNA中突变等位基因的定量分析与肺癌生存期的相关性研究
血液循环肿瘤细胞DNA中突变等位基因的定量分析与肺癌生存期的相关性研究

众所周知,利用组织活检方法来发掘肿瘤耐药性产生的分子机制会面临很大挑战,目前已有多篇研究提出ctDNA检测EGFR突变的可行性,但多是定性检测,并非动态的定量评估。本篇研究选取了常用定量检测方法中的ddPCR以及目标区域测序,评估它们在检测ctDNA突变时的一致性和可行性。

发布时间:2017-01-10

全基因组测序解析胰腺发育不全致病原因
全基因组测序解析胰腺发育不全致病原因

发布时间:2016-01-08

人脑全基因组羟甲基化与甲基化研究
人脑全基因组羟甲基化与甲基化研究

发布时间:2015-12-17

转录组测序揭示胶质母细胞瘤新融合基因
转录组测序揭示胶质母细胞瘤新融合基因

发布时间:2015-12-17

单细胞转录组测序解析人类胚胎基因表达模式
单细胞转录组测序解析人类胚胎基因表达模式

发布时间:2015-12-17

单精子全基因组测序探索染色体重组
单精子全基因组测序探索染色体重组

发布时间:2015-12-16

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